日照同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 作为家长，若您孩子被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，在考虑使用PARP抑制剂类药物前。
- 当传统治疗方案效果不佳时，希望为孩子在日照寻找更精准治疗方向的家长。
- 希望了解孩子肿瘤细胞是否存在特定DNA修复缺陷的家长。
- 为评估孩子使用特定靶向药是否可能有更好疗效，需要进行辅助判断。
- 主治医生建议进行此项检测，以协助制定后续治疗方案时。
- 希望对肿瘤有更深入了解，为后续可能的治疗选择提供参考信息。
这个检测能查出什么？
这个检测就像是给肿瘤细胞做一次深入的“内部体检”。它主要查看两件事：一是检查28个与DNA损伤修复相关的基因（包括关键的BRCA1和BRCA2）是否存在突变，就像检查修复工具是否完好；二是分析肿瘤细胞在染色体层面上的三个特征（LOH、TAI、LST），综合计算出一个HRD评分，反映其修复系统的整体“故障”程度。结合这两方面，可以综合评价肿瘤细胞对PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说，它能发现肿瘤的“弱点”，预测特定药物是否可能对其有效，为后续治疗选择提供重要信息。需要了解的是，它提供的是基于当前样本的分析和建议，不能保证治疗效果，也无法替代医生的专业判断。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷。根据医生或顾问的建议，您可以选择提供已有的石蜡切片、石蜡组织块，或通过穿刺、手术获取的新鲜组织样本。如果选择血液检测，则无需空腹，只需抽取一管静脉血。组织采样通常在医疗操作中进行，可能会有短暂不适。在日照，您可以将符合要求的样本送至指定合作机构，或通过可靠的物流邮寄送检。样本送到实验室后，通常需要10个工作日完成分析并出具报告。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，具有较高的技术准确度，能够可靠地检测出基因序列的特定变化。检测在符合标准的实验室内进行，流程规范，样本信息全程可追溯，确保分析过程的安全可靠。报告结果由专业团队分析解读。需要注意的是，任何检测都存在技术本身的局限性，例如对于极低比例的突变可能无法检出。检测结果需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果为阴性或不确定，或者与临床判断有出入，建议与主治医生进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约为9000元，不支持医保报销，请您知悉。
- 送检前请务必确认样本类型符合要求（石蜡切片、组织块、新鲜组织或全血）。
- 组织样本最好包含足够比例的肿瘤细胞，以确保检测成功率。
- 血液样本采集无需空腹，但建议避免在剧烈运动后立即采血。
- 请完整、准确地填写检测申请单上的所有信息，特别是个人信息。
- 报告出具时间通常为10个工作日，具体可能因样本情况略有浮动。
- 收到报告后，建议与您孩子的主治医生或遗传咨询顾问共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续诊疗参考。
用户评价 (7条，均分5.0)
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
报告里的“临床可及药物”列表特别实用！不仅列出了已上市的，还包含了在研的药物和临床试验信息，给了我们未来的希望。不像有些报告只给冷冰冰的数据。这让我们感觉不是在被动等结果，而是可以主动规划下一步。
机构回复
感谢您对我们报告特色的赞赏。我们一直致力于让报告不止于检测，更能连接治疗与希望。提供前沿的药物和试验信息，正是为了赋能患者和家庭，共同寻找更多可能。
昨天下午在公众号上留言问报告进度，没想到十分钟就回复了，还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节，客服电话也接得很快，解释得很清楚，没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的，响应速度这块确实没得说，让人很安心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务，确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力，祝您生活愉快！
我是乳腺癌术后，主治医生直接开的单子。抽血和取组织同步做了，对比看结果更可靠。报告包装精美，像一本重要的健康档案，还有数据光盘。虽然主要是给医生看的，但这份仪式感让我觉得自己的病情被认真对待了，心理上是个安慰。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节设计。我们希望通过严谨、完整的报告形式，传递对每位患者和每份样本的重视。这份“健康档案”将一直是您诊疗历程中的重要记录。
作为患者家属，当时最担心的是钱花了但检测结果用不上。咨询时，机构根据我们的癌种和病情阶段做了详细分析，认为有较高的临床意义才建议做。结果也确实用上了，指导了后续方案。虽然支出不小，但避免了盲试药物的浪费和延误，从这个角度看是划算的。
机构回复
感谢您将最关键的感受告知我们。我们坚持“临床价值为导向”的推荐原则，力求让每位患者的检测投入都能获得相应的临床回报。您的认可是我们前行的动力。
顾问的专业知识给我留下很深印象。她不仅能解释检测本身，还能联系我的具体病情，分析不同结果可能对应的治疗路径，感觉像是和一位非常了解我情况的医生助理在沟通。
机构回复
感谢您对我们顾问专业度的认可。我们的团队都经过严格的医学培训，力求能为每位客户提供贴合个体情况的分析。祝您后续一切顺利！
为了父亲肝癌的二次治疗，我们决定做这个检测。价格确实不便宜，但咨询医生讲解得很透彻，分析了必要性，我们觉得这笔钱花得值。报告周期比预期快了两天，解决了我们的燃眉之急。
机构回复
感谢您的理解与选择。我们坚持透明定价，并提供充分的医学价值说明。在确保准确性的前提下加速流程，能帮到患者我们非常欣慰。
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